父母染色体正常，为什么会生出染色体异常的胎儿？

很多夫妻会疑惑，为什么我们自身都没有什么遗传病，我们家族也没有遗传病，染色体也是正常的，但是生出来的宝宝却查出染色体异常？到底是哪怎么回事？

流产是自发的早期妊娠丢失。25%-30%妊娠会发生早期流产。早期流产率随孕期增加而减少。

怀孕前3个月是危险期，同时也是不稳定期，更是流产的高危时期。而对于这种自发性的流产，很多是因为胎儿染色体异常所致。所以说流产并不可怕，流产是一种自然选择的优胜劣汰的淘汰现象，流产是避免一个家庭悲剧的诞生。

孕早期自然流产的病因非常复杂，其中遗传因素—胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的病因，约占50%。临床医生常常是大笔一挥，流产。事实上，如果不对流产物进行染色体检查，临床上根本无法明确患者为什么流产。

《流产基础与临床》定位妇产科三级学科的高级参考书，读者对象为该领域的高端读者。主要内容是系统阐述流产的基础理论（包括解剖、生理、生化、免疫等），原因，流行病学资料，前沿研究及进展，临床诊疗及探索。其特点是，全面、细致、前沿的论述流产的基础与临床，学术价值高。

流产基础与临床

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有些准爸妈不免会产生质疑，“怎么可能？我们夫妻染色体都是正常的，胎儿怎么就出现染色体异常呢？”

夫妻健康，胎儿染色体就一定正常吗？

答案是：不一定。

胎儿染色体出现异常的原因一般在“减数分裂”环节，虽然这个过程非常奇妙和精细，但是也是会有出错的可能，一旦出错就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体或是染色体的某个片段导致了异常缺失或重复，最终发生自然流产或者严重的染色体疾病的孩子出生。这类父母染色体正常而胎儿染色体异常的情况，我们称之为“新生儿染色体畸变”。

染色体异常与遗传咨询第5五版 R J McKinlay GARDNER David J AMOR著

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胎儿染色体异常，那夫妻还能生育正常的宝宝吗？

我们所说的这种“新生儿畸变”是一种新发畸变，也就是说大多数夫妻染色体正常，再次自然怀孕是可以生出健康的宝宝的。但是，这种分配错误的风险随女方的年龄增加而逐渐增加。研究显示，40岁女性发生流产的风险是20岁女性的2倍，当女方年龄＞40岁，自然流产物染色体异常的比例高达80%以上。用绒毛膜采样（CVS）诊断早期流产或用比较基因组杂交（CGH）或array-CGH分析样本培养失败时发生率更高，达60%-70%。其部分原因是由于高龄产妇易产生染色体异常，也就是说随着年龄增加，卵巢功能逐渐衰退，卵子质量下降，胚胎染色体异常发生率增加，胎儿染色体异常导致的自然流产风险也是在显著增加的。

分娩时孕妇年龄相关的染色体异常的发生率

当然，胎儿染色体异常也有可能跟男性有关。因为如果男性长期服用药物，则会影响精子质量，同时也会产生不良的影响。

父亲高龄更适宜于胎儿显性单病的检测：随年龄增加，父亲生殖细胞突变频率会高于母亲，父亲高龄比低龄更易增加胎儿患显性单基因病风险。

所以，谁也不要怪谁。

对于反复出现自然流产的夫妻，自然受孕受阻，可选择做第三代试管婴儿，通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查，可以避免生出染色体异常的宝宝（当然，试管婴儿不是万能的，缺陷比好处还要高，后续会讲，这里不再展开）。