试管婴儿助孕过程中PGS或PGD究竟能帮我们做哪些事？

随着全面开放的二胎政策，晚婚晚育现象越来越多，有生育障碍或者高龄产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视。基因检测成了辅助生育过程中必不可少的一部分。

试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着现在孕妇年龄增大，胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视，PGD/PGS便应运而生。

1、PGD是胚胎种植前基因诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

2、PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD则是基因诊断。

1、PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。

2、PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检测的进行方式与PGS相同，但实验室检测的不是染色体，而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

在进行PGS/PGD时，我们关注的是家族中已经存在的遗传风险，而并不会进行所有疾病的检测。所有人群中会发生的疾病风险依旧存在，比如新发的突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在常规产前检查过程中发现了相应的症状才能进行相应的检查和诊断。为了确保患者能够生育健康后代，临床医生会要求PGS/PGD患者在孕期期间继续接受常规的产前检查并进行产前遗传学诊断。

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