明明是个女宝宝，怎么像个男孩子？

2月28日是第14个“国际罕见病日”。在医学上，通常把发生率低于万分之一的疾病称为罕见病。数据显示，大约半数罕见病在出生时或儿童时发病，且致畸、致残、致死率高。

设立在市妇幼保健院的徐州市新生儿疾病筛查中心，承担着全市包括各县区的新生儿疾病筛查工作。该中心的儿童内分泌遗传代谢病门诊杨丽医师提示说，其中一部分罕见病可以通过筛查实现早发现、早诊断、早治疗，减少病残率的目的。

母亲疑惑：

明明是个女宝宝，怎么像是男孩子？

先来看一个病例。刘女士（化名）的宝宝出生后不久，便被家人带着从老家赶到市妇幼保健院。在儿童内分泌遗传代谢病门诊，刘女士向医生说了自己的困惑。

据刘女士介绍，自宝宝出生，家人已遭受多重打击，首先宝宝刚出生时被告知是个男孩，但很快医生又告知孩子性别待定。家人仔细端详孩子，全身皮肤较黑；孩子外阴乍看确实是个男孩，而且外阴部皮肤更黑。

惊讶、焦虑、惶恐不安……初为人母的喜悦完全被现实的残酷冲散了。而且接下来几天，孩子又出现喂养困难，频繁吐奶，吃不进去，却又无端出现严重腹泻。

正当家人一筹莫展，准备安排孩子住院时，一张来自徐州市妇幼保健院遗传中心的检验报告单让大家瞧出了些许端倪：新生儿筛查发现，血清中17-羟基孕酮（17-OHP）含量明显高出正常范围。

找到答案：

宝宝患上一种罕见病

是什么原因令宝宝17-OHP出现大幅度升高？这和小家伙的异常体征有什么关系呢？

最终，这家人在徐州市妇幼保健院儿童内分泌门诊找到了答案——宝宝被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，一种患病率并不高的罕见病，孩子在医生指导下得以及时用药。医生嘱托患儿家人，要按医嘱规律服药，按时复诊，预防感染，避免诱发肾上腺危象，择期为孩子进行外阴矫形术，同时给予家人充分的讲解及必要的心理疏导。

原来，在本例中，恰恰是患儿血中升高的17-OHP为我们指明了方向。所以，本例的小宝宝无疑是不幸的，但也是不幸中的幸运儿。这个病例也提示我们新生儿筛查的重要性，许多迟发型或者无症状型先天性肾上腺皮质增生症并不会在疾病早期有所显现，而是随着患儿年龄的增长，多次误诊后才最终确诊，常常错过最佳治疗时机，让患者饱受痛苦地成长。

对新生儿进行筛查，早期确诊不仅可以预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的机体损伤或死亡，还可以避免女性患儿性别判断错误，预防过多雄激素造成的身材矮小、心理、生理发育障碍等一系列问题。

“由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。女孩的假两性畸形、男孩的假性性早熟、新生儿的反复呕吐等要格外警惕。”杨丽医生介绍说，“结合具体病情，这个宝宝需要通过手术矫正并结合长期服药予以治疗，如果坚持正规治疗且治疗较为顺利，孩子可正常生长发育并有正常生育能力。”

医生提示：

漏诊误诊给宝宝带来不可逆后果

需要提示的是，罕见病的漏诊和误诊率较高。近一半罕见病患者曾被误诊过，有的甚至历经数年才被确诊，这给患者及家庭都带来了极大的压力和负担。更严重的是，迟迟不能确诊，往往会延误患者的诊疗，带来诸多不可逆的后果。

市妇幼保健院的徐州市新生儿疾病筛查中心承担着全市包括各县区的新生儿疾病筛查工作。杨丽医生介绍，新生儿疾病筛查具有创伤小、简便、快捷的优势。仅需采集新生儿2-3滴足跟血，即可完成近二三十余种遗传代谢病的筛查。苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、各类有机酸血症及脂肪酸血症等诸多罕见病在这里都能及时被发现并确诊。早期发现，早期接受正规治疗，部分孩子是可以健康成长的。

文/周爱田通讯员张彤