辟谣：不明原因的矮小女孩应警惕这种遗传性疾病
潘大夫在生长发育门诊遇到的矮小女患儿中，有部分是因为患有一种遗传性疾病——特纳综合征——长不高。今天就让我们一起先来认识一下这种疾病的特点！
什么是特纳综合征？
特纳综合征（Turner综合征）是由于X染色体缺失或结构异常所致的一种较为常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。1938年由Turner首次详细描述和总结并正式命名。这一疾病的患者均为女性。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一，在活产女婴中约占1:2500~5000。实际上，X染色体缺失的胚胎本身就不易存活，易胎死腹中或流产。
特纳综合征是怎么来的？
患特纳综合征的女孩95-100%的会出现身材矮小。有的为小于胎龄儿，在出生时的身长、体重可低于正常平均值。有的表现为2-3岁以前身高正常，3-4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。因为性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长，所以到青春期后与正常同龄女孩身高差别最大。
特纳综合征的患者面部和骨骼也会出现异常的特征，例如眼部内眦赘皮、眼距宽、乳头间距增大、肘外翻、蹼状颈、盾形胸、体毛增多、皮肤上可有较多黑色素痣等等。此外，由于卵巢先天性发育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，患者生长发育过程中会出现青春期第二性征不发育、原发性闭经等表现。
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