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2020-11-29 04:07:41 来源:合肥晚报

1)具有采样资质的机构采集血液、唾液等其他体液,毛发等组织细胞(目前也包括互联网模式的用户通过机构寄来的规范采样盒,来自行采取唾液、口腔粘膜细胞等样品,然后寄回基因检测机构)。

2)具有相应实验室资质的机构基于采集的DNA样品,进行基本处理使其进行基因测序,这个过程称之为“建库”(由“buildlibrary”直译而来)。

在放置了宫内节育器之后,大部分人会有短暂的小幅酸胀痛和点滴出血,一般不会严重,可以自己适应。

3)实验室人员通过测序仪(或者生物芯片阅读仪、数字PCR等)设备将DNA序列上的A/T/C/G等核苷酸的顺序解读(或者染色体数目、空间结构等)成计算机可以识别的DNA数据文件。

4)生物信息工程师通过计算机将DNA数据与数据库的信息进行比对,并通过生物信息方法进行分析,即结合分子遗传理论的数学建模和计算机编程,来分析是否存在异常的、影响机体功能的基因突变。比如如果发现控制酪氨酸酶的基因突变,则可能有患白化病的风险。5)生物信息将基因检测报告转交给具有遗传学资质的专业人员,后者结合家族史等分子遗传背景及知识进行解读,并形成基因解读报告交由临床或相关专业机构人员,最终临床或其他专业机构人员结合临床表型形成最终临床诊断报告等形式的结果,然后告知受检人他们自身所含有的基因类型、是否存在基因缺陷导致表达功能异常,从而了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险等。同时也要使受检方知情方法局限性、生命伦理及用户隐私等相关信息。

基因技术经过150余年遗传理论、40年测序技术、20年商用化的积累,目前已进入国内绝大部分三甲医院、妇幼保健院、肿瘤及遗传病相关专科医院、大型体检机构等。在我国,自2010年起三甲医院和妇幼保健院和华大、贝瑞基因等基因机构、金域医学和迪安诊断等IVD机构合作等已为千万名孕妇提供基因检测来预测胎儿健康。肿瘤方面,患者用药前的基因检测写入NCCN指南。此外,重大灾害后的遇难者身份识别及SARS等传染性疾病的诊断等都离不开基因检测。

图:基因检测与人体健康(来源/基因慧)

那么,基因检测具体能做什么呢我们一起来看看。

基因检测可以检测出引起遗传性疾病的突变基因来诊断疾病和预测疾病风险。目前应用最广泛的基因检测是新生儿筛查、包括罕见病、肿瘤在内的遗传性疾病的辅助诊断、筛查和用药指导、伴随诊断等。

被大众所熟知的是,乔布斯被确诊为胰腺癌后进行了基因检测,上文提到的安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现乳腺癌风险等。

实际上基因检测能做的远远不止于此。除了临床诊断和健康体检,基因检测还能应用于司法鉴定、农业育种、传染性疾病防控等方面,这些都得益于基因检测技术的日益发展。